Genética é a causa de 30% das internações pediátricas

A estimativa dos distúrbios em crianças foi apresentada durante workshop realizado pela Encodexa para profissionais ginecologistas, obstetras, geneticistas e especialistas em medicina fetal

Durante a gestação, o bebê é formado pela união da carga genética dos pais. O óvulo carrega 23 pares de cromossomos, que se juntam a mais 23 pares existentes no espermatozoide. São os genes dos pais, portanto, que definem as características físicas e biológicas da criança e também determinam a resistência ou a predisposição a doenças. Mudanças acidentais no DNA ou defeitos no gene, por exemplo, podem causar anomalias ou doenças genéticas. Nesse contexto, dados mais recentes da Organização Mundial da Saúde revelam que a genética é a causa de cerca de 30% das internações de crianças em todo o mundo.

Os testes investigativos de doenças genéticas podem ser realizados ainda na fase da gestação. Um desses exames é o NIPT (sigla em inglês para Teste Pré-Natal Não Invasivo), indicado pelos especialistas a partir da décima semana de gestação. Com apenas um tubo de sangue, é possível estudar todo o cromossomo fetal, indicando ou não a pré-disposição da criança ter trissomias do cromossomo 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de patau), além do sexo do bebê. Com tecnologia de ponta, a taxa de acerto chega a até 99% para síndrome de Down. Já para as outras trissomias a precisão é de cerca de 92%.

“O estudo genético tem se tornado cada vez mais importante para as descobertas de possíveis alterações e doenças nos bebês”, avaliou o professor Edécio Armbruster de Moraes, médico de Genética da Reprodução Humana e Medicina Fetal da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), durante o Workshop NIPT, realizado na última sexta-feira (2), pela Encodexa, marca do Laboratório de Patologia Cirúrgica e Molecular (LPCM).

O acompanhamento médico especializado e o aconselhamento genético são fundamentais durante o processo de preparação, realização e recebimento do resultado do exame NIPT. “Às vezes temos que ajudar o casal a lidar com resultado positivo para possíveis doenças. O auxílio é importante para que os casais tomem decisões conscientes. Aconselhar o casal a realizar um exame invasivo é necessário nesses casos, pois só assim poderemos ter certeza do diagnóstico”, afirma Caio Graco Bruzada, médico de genética reprodutiva da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), que também palestrou no evento da Encodexa. O exame invasivo é, basicamente, um procedimento realizado para coletar DNA do bebê ainda dentro do útero. Guiado pelo ultrassom, o médico introduz uma agulha na barriga da gestante e chega até a placenta, onde recolhe o material necessário. Este exame é, ainda, arriscado e pode ocasionar aborto em até 2% das gestantes que o realizam.

Indicações e limitações

O acompanhamento médico especializado pode evitar a necessidade de exames invasivos. O NIPT é capaz de descartar qualquer preocupação materna durante a gestação, devido a taxa de acerto. O exame é indicado para todas as gestantes que tenham mais de 35 anos, histórico de filhos com síndromes ou abortos, além de histórico familiar de trissomias e mulheres com ansiedade acerca da saúde do bebê.

Apesar de muito avançado, o exame tem algumas limitações. Segundo o médico Pedro Henrique Santana Castro, geneticista da Encodexa, mulheres gestantes de gêmeos, por exemplo, não costumam ser elegíveis para o NIPT. Isso acontece porque a tecnologia de avaliação do NIPT não consegue separar, ainda, o DNA de cada um dos bebês. Com o NIPT, é possível, por exemplo, identificar um cromossomo Y, que indica se um dos bebês é menino.

Além disso, mulheres que passaram por algum tipo de transplante também não são indicadas para a realização do exame. Além do DNA da gestante, existe o código genético do órgão que foi transplantado e também o do bebê. Essa mistura de genes torna o estudo do DNA do bebê inviável, pois não há como separar o que pertence ao bebê, à mãe e ao órgão. “Mesmo assim, a maior parte das gestantes pode fazer o exame. Quando engravidam as mulheres já costumam ficar ansiosas. Quando estão no grupo de risco, acima de 35 anos, essa situação é mais acentuada. Este teste, além de não trazer risco para o bebê, causa uma certa tranquilidade para os pais. Conseguir investigar a saúde do bebê, ainda durante a gestação, diminui a ansiedade que antecede o parto”, explica o geneticista da Encodexa.

A tecnologia utilizada para realização do NIPT evolui cada vez mais rápido. “No momento, este é o melhor exame disponível para descobrir as síndromes de maior prevalência”, explica o doutor Jose Pablo Marchili, médico ginecologista, fundador e presidente da Veragen, que opera na Argentina. Segundo o médico, que também participou do encontro da Encodexa, os avanços do NIPT estão acelerados, o que, em pouco tempo, permitirá descobrir e analisar até o DNA de massas cancerígenas. “A partir de um tubo de sangue vamos analisar todos os aspectos do câncer, substituindo a biópsia. Este é um exame invasivo que ainda é necessário para identificar o tipo, tamanho e estágio do câncer”, conclui o médico.

Sobre a Encodexa

A Encodexa é uma marca do Laboratório de Patologia Cirúrgica e Molecular (LPCM), criado em 1980 para atuar dentro do Hospital Sírio Libanês. Após mais de 30 anos de parceria, em 2013, decidiu se desvincular e dar início à Genoa/LPCM e à Encodexa. A empresa foi estruturada para tornar a informação genética acessível a todos que podem se beneficiar dela. Conta com uma equipe de biólogos pioneiros em genética, bioinformatas, médicos geneticistas, patologistas e especialistas, a empresa trabalha para fornecer serviços confiáveis e suporte disponível aos pacientes.